蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案

蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。为进一步提高我市出生人口素质，减少出生缺陷，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》，特制定《蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》。

一、项目目标

巩固提高我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率，完善我市新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿遗传代谢性疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我市出生人口素质。

（一）免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。以各县区年度户籍活产数为基数, 新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查率达到95%以上.

（二）积极开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和串联质谱（MS/MS）方法筛查的26种遗传代谢病（26种疾病名称见附件）筛查工作，筛查率应逐年递增。

（三）完善新生儿遗传代谢性疾病筛查体系。健全新生儿遗传代谢性疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平。新生儿疾病筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达到95%以上。

二、筛查项目

苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和串联质谱（MS/MS）方法筛查的26种遗传代谢病（26种疾病名称见附件6）。

三、筛查机构

（一）经卫生计生行政部门批准取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构。

（二）蚌埠市新生儿疾病筛查中心（蚌埠市妇幼保健院）

四、筛查对象

在本市助产机构分娩的活产新生儿。

五、筛查、诊治流程（附件1）

(一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

(二) 采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。

(三) 实验室检测：筛查中心实验室应当在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。筛查中心定期将筛查结果反馈给各县、区保健机构及助产机构。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在县区妇幼保健机构。

(四) 追踪随访：蚌埠市新生儿疾病筛查中心、各采血机构、县（区）妇幼保健机构，负责对可疑病例进行追访及管理。筛查中心检测可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至蚌埠市妇幼保健院作进一步确诊。

(五) 确诊治疗: 对召回可疑阳性者进行复查，复查阳性患儿转诊至定点医疗保健机构确诊治疗。

因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知蚌埠市新生儿疾病筛查中心备案。

六、职责分工

(一) 卫生计生行政部门

卫生计生行政部门按照属地化管理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好辖区内的接产机构、实验室检测机构和追踪随访机构的日常监督和管理。

(二) 接产机构

接产机构是指经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集工作。

接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查血标本采集工作，负责做好对婴儿监护人的告知，及时详尽地解答他们的疑问；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与妇幼保健部门的交接与签收，以及资料保存等工作；协助追踪随访，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。

严格按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定，做好采血、血样标本制作和保存等工作。

(三) 新生儿疾病筛查中心

由省卫生计生委指定设立在蚌埠市妇幼保健院，应当接受省、市卫生计生行政部门的管理，严格按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范》（附件4）的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生计生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。

（四）确诊治疗机构

苯丙酮尿症阳性患儿确诊治疗机构为安徽省新生儿疾病筛查中心；先天性甲状腺功能低下症及先天性肾上腺皮质增生症阳性患儿确诊治疗机构为蚌医一附院。其它代谢性疾病检测出的阳性患儿视病种不同分别到有条件的上级医院进行诊治。

（五）追踪随访机构

市、县（区）妇幼保健计划生育服务机构是新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。

追踪随访机构应当依靠辖区内的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。

七、收费标准与经费管理

（一）收费标准。经省、市物价部门核定，遗传代谢性疾病筛查收费标准如下：

1．基础类筛查项目：苯丙酮尿症收费标准为20元/人次；先天性甲状腺功能低下症收费标准为28元/人次；先天性肾上腺皮质增生症收费标准为40元/人次。

2．新增氨基酸测定（串联质谱筛查）项目：收费标准为280元/人次。

（二）免费筛查项目。本市常住人口分娩的新生儿，苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能低下症2项筛查费用共48元/人次从基本公共卫生服务项目经费中支出。由各县（区）卫生计生委按照上一年度县（区）活产数，在每年的3月份之前预拨至蚌埠市妇幼保健院，次年的1月份进行清算。各采血机构不得收取相关费用，流动人口不享受我市免费筛查。

（三）先天性肾上腺皮质增生症和采取新增氨基酸测定（串联质谱筛查）筛查费用按照物价局核准的收费标准，以实际发生的筛查项目收取相关费用。

（四）经费管理。收费项目的筛查费用由负责采血的助产机构收取。新生儿疾病筛查费用其中80%用于新生儿疾病筛查试剂成本、宣传教育、采样劳务、诊疗等；5%为县（区）级妇幼保健计划生育服务中心保存、递送、培训、宣传和业务指导、督导及管理、劳务等费用；15%为各助产医疗机构采血、递送、培训、宣传、劳务等费用。此资金实行专项核算，各单位不得以任何形式截留、挤占、挪用，确保经费专款专用。

八、优惠政策

确诊患儿在享受医疗保险（城镇居民医保和新农合）报销的基础上，同时享受以下免费服务。

（一）苯丙酮尿症患儿可享受以下免费服务：

1．可疑阳性患儿在市筛查中心发生的必须确诊的费用，不包括到其它医院的鉴别诊断费用。

2．按照临床医生制定的诊疗方案进行的血phe值的复查，免费复查6次/人。

3．按照诊疗方案要进行的一般体格检查和智力评价（包括智商测定、DST测定）。

4.从开始治疗起至患儿8岁止，市新筛中心补助每名患儿1200元/人/年（次年2月份凭上年度治疗发票或复印件至市妇幼保健院领取）。

5.随访

（二）甲状腺功能低下症的免费项目有：

1.采用定点医院治疗，按照诊疗方案要进行的一般体格检查和智力评价（包括智商测定、DST测定）

2.随访

（三）先天性肾上腺皮质增生症的免费项目有：

1.采用定点医院治疗，按照诊疗方案要进行的一般体格检查和智力评价（包括智商测定、DST测定）

2.随访

（四）氨基酸代谢病的免费项目有：

1.对可疑阳性患儿免费复查一次

2.按照诊疗方案要进行的一般体格检查和智力评价（包括智商测定、DST测定）

3.随访

九、组织管理

市卫生计生委成立蚌埠市新生儿遗传代谢病筛查工作领导小组负责全市新生儿疾病筛查工作的组织、协调、监督、管理和考核，负责制定全市实施方案。成立技术指导组，负责新生儿遗传代谢病筛查业务技术指导、培训、确保筛查质量等。

（一）蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作领导小组

组  长：王  雪（市卫生计生委副主任）

副组长：谢冬妹（市卫生计生委妇社科科长）

孙玉贵（市妇幼保健院院长）

成  员：各县、区卫生计生委分管副主任

领导小组下设办公室，办公室主任由谢冬妹同志兼任。

（二）蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作技术指导小组

组  长：孙玉贵

副组长：苗凤云  袁倩

成  员：各县、区妇幼保健计划生育服务中心主任

领导小组下设办公室，办公室主任由袁倩同志兼任。

各县（区）卫生计生委应成立相应组织负责辖区内新生儿疾病筛查管理工作。

十、监督评估

市卫生计生委将定期对各县、区医疗保健机构新生儿疾病筛查项目的推进情况、质量控制等方面进行督导和评估，结果纳入年终综合计划生育和卫生目标管理考核。

十一、相关要求

（一）各县、区卫生计生行政部门要根据实施方案的要求，积极采取措施，做好相关推进工作，确保筛查工作平稳有序开展。

（二）市妇幼保健院要积极开展全市新生儿遗传代谢病筛查工作的宣传、标本检测和质量控制，以及患儿随访管理；开展对新生儿疾病筛查人员的培训和相关医疗保健机构的指导和评价，不断提高我市新生儿疾病筛查工作水平，并每月将筛查情况上报市卫生计生委，同时通报给各县区卫生计生委。

（三）各县、区妇幼保健机构要做好宣传告知、采血登记、标本递送、筛查实验、阳性召回和确诊随访等工作，努力推进辖区总体筛查率的不断提高。

（四）各助产机构要按照《新生儿疾病筛查技术规范》和本实施方案的要求，规范服务流程，提高服务质量，向新生儿监护人广泛宣传新生儿疾病筛查的目的、意义、方法，动员新生儿监护人在知情同意的基础上，进行新生儿疾病筛查。